研究人员周一在一项研究中报告说，携带两个 APOE4 基因拷贝的人几乎肯定会患上阿尔茨海默氏症，并在较早的时候出现症状，该研究可能会将此类携带者重新定义为患有这种精神浪费疾病的新遗传形式。
研究人员表示，重新分类可能会改变阿尔茨海默病的研究、诊断和治疗方法，他们的研究发表在《自然医学》杂志上。
研究合著者、威斯康星大学阿尔茨海默病研究中心的斯特林·约翰逊在一次简报中告诉记者：“通过这些数据，我们想说，这也许是这种疾病的一种遗传形式，而不仅仅是一种危险因素。”
三十年来，科学家们已经知道，携带两个 APOE4 基因变异拷贝的人患这种疾病的风险明显高于携带最常见的 APOE 基因版本(即 APOE3)的人。大约 2% 到 3% 的普通人群，即 15% 的阿尔茨海默病患者，拥有两个 APOE4 变体拷贝。
塔拉·斯皮雷斯-琼斯教授说：“这项研究增加了令人信服的数据，表明拥有该基因两个拷贝的人如果活得足够长，几乎肯定会患上阿尔茨海默氏症，而且他们会比没有该基因的人更早患上阿尔茨海默氏症。”爱丁堡大学的一位阿尔茨海默氏症研究人员没有参与这项研究。
巴塞罗那大学的 Juan Fortea 博士及其同事研究了来自美国国家阿尔茨海默病协调中心的 3,000 多个捐赠的大脑，以及来自三个国家的 10,000 多个个体的生物和临床数据。
他们发现，到 65 岁时，至少 95% 携带两个 APOE4 拷贝(称为纯合子)的人的脊髓液中一种称为 β 淀粉样蛋白的阿尔茨海默病相关蛋白水平异常，并且 75% 的脑部扫描淀粉样蛋白呈阳性。
研究中几乎所有 APOE4 纯合子在 65 岁时的淀粉样蛋白水平都高于未携带该风险变异的人。